Análisis genético durante el embarazo

Cada célula tiene 46 cromosomas. En una persona sana todos tienen la misma forma, estructura y el mismo tamaño siempre. Los cromosomas vienen ordenados por pares, que se identifican con su número de ubicación, uno de origen paterno y otro materno. De acuerdo a qué cromosomas estén de más, de menos o modificados surgen diferentes cuadros clínicos.

Por ejemplo, si hay un cromosoma de más en el par número 21, esto recibe el nombre de trisomía 21 y produce el Síndrome de Down. Una trisomía 13 produce el Síndrome de Patau, mientras que la trisomía 18 produce el Síndrome de Edwards. Estas son sólo algunas de las afecciones que se presentan con cierta frecuencia y pueden ser letales, aunque la gente generalmente no las conoce. Estos procedimientos, aun los de certeza, no pueden asegurar que un bebé esté sano, ya que hay enfermedades que dependen de los códigos genéticos que se encuentran en el interior de cada cromosoma y no pueden ser identificadas con estos procedimientos. Algunas de ellas son las cardiopatías con-génitas, la hidrocefalia, el labio leporino o el enanismo.

Es muy común que los padres consulten al médico obstetra ante la posibilidad de realizar estudios de análisis genéticos. En otras oportunidades es el médico obstetra el que informa acerca de su existencia. Aquellas parejas que desean avanzar en el tema deben solicitar una entrevista con un médico genetista para averiguar más detalles. De acuerdo con lo que la pareja escucha, entiende, desea y cree tomará la decisión.Es probable que su médico obstetra aconseje una postura, aunque otros prefieren mantener la neutralidad.

Por otra parte, hay madres y padres que prefieren conservar el misterio y nadie puede obligarlos a hacer lo contrario siempre que su salud y la del bebé no estén en riesgo. Hay dos tipos de estudios genéticos que dan diferentes resultados: estadísticos o de certeza.

Escrito por | 3 de febrero de 2012 con 0 comentarios.
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