Términos del diagnóstico prenatal

Los términos del diagnóstico prenatal definen cuál es la causa de las alteraciones fetales, Conviene conocerlos.

Defecto congénito
Es una alteración física o psíquica que se produce en el embrión o en el bebé durante el embarazo. Incluye las enfermedades congénitas o hereditarias, las malformaciones congénitas y las deformaciones congénitas.

Enfermedad congénita
Proceso patológico, acompañado o no de malformación, producido en el embrión o bebé en la gestación.

Malformación congénita
Alteración física que  tiene lugar en el embrión o bebé en el embarazo.

Deformación congénita
Es una alteración física que se produce en el embrión o en el bebé a lo largo de la gestación, por causa de factores mecánicos.

Causas de los defectos congénitos
Pueden dividirse en tres grandes grupos: las de origen genético (25-30 por ciento de los casos), las de origen ambiental (10-12 por ciento) y las de origen desconocido (60 por ciento).

Defecto congénito de causa genética
Es aquel producido por alteraciones en los cromosomas (causa cromosómica) o en los genes (causa genética).

Defecto congénito de causa cromosómica
Es el motivo más frecuente del defecto congénito de causa genética. Es el origen, por ejemplo, del síndrome de Down o mongolismo, producido por la existencia de un cromosoma 21 extra (3 en lugar de 2).

Defecto congénito de causa genética
Es aquel producido por un gen anómalo (ej: hemofilia)..

Defecto congénito de causa ambiental
Producido por factores externos que afectan a la madre en el embarazo: consumo de medicamentos, drogas, exposición a tóxicos… (ej: síndrome alcohólico fetal).

Defecto congénito de causa desconocida
Producido por causas no descubiertas (ej, ciertos casos de espina bífida).

Consejo genético
Las parejas que tengan un historial familiar de alteraciones deben asesorarse antes de intentar el embarazo.

Escrito por | 19 de marzo de 2011 con 0 comentarios.
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